Syftet med denna webbplats är att beskriva utredningar med genpaneler vid Klinisk genetik i Lund. Med genpaneler avses en lista med gener som är aktuella att analysera vid en viss klinisk frågeställning, och tekniskt utförs massivt parallell sekvensering (MPS, även kallat NGS, next generation sequencing).

Vid de vanligare onkogenetiska frågeställningarna (ärftlig cancer) samt vid myeloiska neoplasier sekvenseras ett begränsat antal gener, och de genpaneler som ingår i dessa begränsade utredningar har tilläggsinformation ”Twist” i rubriken. För alla övriga frågeställningar utförs helgenomsekvensering (WGS) (sekvens av hela den mänskliga arvsmassan). Resultaten filtreras sedan mot ett antal gener utifrån den kliniska frågeställningen, och dessa genlistor återfinns på den här webbplatsen.

Inremitterande ombeds observera att detaljerad symptombeskrivning är till stor hjälp vid den här typen av komplexa genetiska utredningar, och remissen bör därför fyllas i noggrant. Samtliga remisser för genetisk utredning återfinns på webbplatsen Vårdgivare Skåne.

Eftersom många gener och många diagnoser är aktuella kan man med fördel ange lämpligt sökord i rutan uppe till vänster. Det går också att hierarkiskt leta sig fram via menyn. Om det finns behov av en genlista som inte återfinns på webbplatsen får ni gärna kontakta klinisk genetik för diskussion, se Kontakt.

Genpaneler används typiskt för relativt smal klinisk ärftlig frågeställning. Vid mer komplex symptomatologi inkluderande symptom från multipla organsystem (syndrom) kan det vara en bättre strategi att utföra s.k. öppen genomsekvensering, där samtliga humana gener utvärderas. Då öppet genom är en så komplex utredning erbjuds detta dock endast som trioanalys, vilket betyder att en symptomatisk individ analyseras tillsammans med båda föräldrarna. Trioanalys är också en förutsättning för att kunna uttala sig om de novo-varianter som är förhållandevis vanliga vid flera ärftliga tillstånd, t.ex. epileptisk encefalopati. Vid osäkerhet kring val av analys, vänligen kontakta laboratorieansvarig läkare via Region Skånes växel.