Syftet med denna webbplats är att beskriva utredningar av ärftliga sjukdomar med genpaneler vid Klinisk genetik i Lund. Med genpaneler avses en lista med gener som är aktuella att analysera vid en viss klinisk frågeställning, och tekniskt utförs massivt parallell sekvensering (MPS, även kallat NGS, next generation sequencing). Vid de vanligare onkogenetiska frågeställningarna (ärftlig cancer) sekvenseras ett begränsat antal gener, och för alla övriga frågeställningar utförs helgenomsekvensering (WGS) (sekvens av hela den mänskliga arvsmassan). Resultaten filtreras sedan mot ett antal gener utifrån den kliniska frågeställningen, och dessa genlistor återfinns på den här webbplatsen.

Analysen omfattar i samtliga fall såväl mindre sekvensvarianter (SNVs, INDELs) som större kopietalsvarianter (CNVs, deletioner/duplikationer) enligt de specificerade genlistorna. WGS möjliggör också global analys av större CNVs och analys av hela mitokondriegenomet (mtDNA). Avseende varianter i mtDNA är metoden validerad för detektion ner till 5% heteroplasmi (variantallelfrekvens).

WGS-metoden detekterar även repeatexpansioner (t.ex. Fragilt-X, Dystrofia myotonika, Huntington, C9orf72-relaterad ALS/FTD, samt flera spinocerebellära ataxier) men i dagsläget är sensitiviteten för den bioinformatiska algoritmen inte fastställd. Vid stark misstanke om en specifik expansionssjukdom rekommenderas därför riktad analys. Analysen innefattar för tillfället inte komplexa eller kopieneutrala strukturella varianter.

Inremitterande ombeds observera att detaljerad symptombeskrivning är till stor hjälp vid den här typen av komplexa genetiska utredningar, och remissen bör därför fyllas i noggrant. Samtliga WGS-remisser för genetisk utredning återfinns på webbplatsen Vårdgivare Skåne.

Eftersom många gener och många diagnoser är aktuella kan man med fördel ange lämpligt sökord i rutan uppe till vänster. Det går också att hierarkiskt leta sig fram via menyn. Om det finns behov av en genlista som inte återfinns på webbplatsen får ni gärna kontakta klinisk genetik för diskussion, se Kontakt.

De riktade genpanelerna används typiskt för relativt smal klinisk ärftlig frågeställning (t.ex. onkogenetik, kardiomyopati, hereditär spastisk parapares eller oförklarad anemi). Vid mer komplex symptomatologi inkluderande symptom från multipla organsystem kan det vara en bättre strategi att utföra s.k. öppen genomsekvensering, där samtliga humana gener utvärderas. Då öppet genom är en så komplex utredning erbjuds detta dock endast som trioanalys, vilket betyder att en symptomatisk individ analyseras tillsammans med båda föräldrarna. Vid osäkerhet kring val av analys, vänligen kontakta laboratorieansvarig läkare via Region Skånes växel.